19 research outputs found
El milagro de la literatura catalana. Entrevista con Julià Guillamon
El resurgir de la literatura catalana es un fenómeno único en lenguas de su escala. Ha subsistido contra viento y marea a un proceso de
castellanización al que durante tres siglos fue sometido el país catalán tras su época de oro medieval; a una guerra civil y un exilio, y una dictadura en la que estaba prohibido escribir y hablar en catalán. Los catalanes supieron sacar provecho de ello y hacer crecer su literatura. Aunque fuera en secreto o en países lejanos, el catalán continuó vivo, también gracias a un pueblo que se aferró a una tradición y a una visión del mundo que conlleva su lengua. En
una mesa del bar El Roble, en el tradicional barrio de Gracia
barcelonés, el crítico literario Julià Guillamon habla sobre el milagro de la literatura catalana.ITESO, A.C
Nunca he marcado grandes diferencias entre el periodismo y la narrativa. Entrevista con Quim Monzó
Quim Monzó es uno de los autores más populares en España. Sus cuentos han sido traducidos del catalán a más de 20 idiomas, como el alemán, japonés, finés y español. Ha escrito novelas, pero en su obra predomina el cuento y la crónica periodística y confiesa no encontrar grandes diferencias entre la narrativa y el periodismo. Desde Carver a Capote, Arreola, Cortázar, Monterroso o Kafka, así como el periodista barcelonés Joan de Sagarra, entre muchos otros, han alimentado la escritura de Monzó, que recoge mundos tan reales como absurdos
El milagro de la literatura catalana. Entrevista con Julià Guillamon
El resurgir de la literatura catalana es un fenómeno único en lenguas de su escala. Ha subsistido contra viento y marea a un proceso de
castellanización al que durante tres siglos fue sometido el país catalán tras su época de oro medieval; a una guerra civil y un exilio, y una dictadura en la que estaba prohibido escribir y hablar en catalán. Los catalanes supieron sacar provecho de ello y hacer crecer su literatura. Aunque fuera en secreto o en países lejanos, el catalán continuó vivo, también gracias a un pueblo que se aferró a una tradición y a una visión del mundo que conlleva su lengua. En
una mesa del bar El Roble, en el tradicional barrio de Gracia
barcelonés, el crítico literario Julià Guillamon habla sobre el milagro de la literatura catalana
Localization of a Gene for Nonsyndromic Renal Hypodysplasia to Chromosome 1p32-33
Nonsyndromic defects in the urinary tract are the most common cause of end-stage renal failure in children and account for a significant proportion of adult nephropathy. The genetic basis of these disorders is not fully understood. We studied seven multiplex kindreds ascertained via an index case with a nonsyndromic solitary kidney or renal hypodysplasia. Systematic ultrasonographic screening revealed that many family members harbor malformations, such as solitary kidneys, hypodysplasia, or ureteric abnormalities (in a total of 29 affected individuals). A genomewide scan identified significant linkage to a 6.9-Mb segment on chromosome 1p32-33 under an autosomal dominant model with reduced penetrance (peak LOD score 3.5 at D1S2652 in the largest kindred). Altogether, three of the seven families showed positive LOD scores at this interval, demonstrating heterogeneity of the trait (peak HLOD 3.9, with 45% of families linked). The chromosome 1p32-33 interval contains 52 transcription units, and at least 23 of these are expressed at stage E12.5 in the murine ureteric bud and/or metanephric mesenchyme. These data show that autosomal dominant nonsyndromic renal hypodysplasia and associated urinary tract malformations are genetically heterogeneous and identify a locus for this common cause of human kidney failure
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Mutations in DSTYK and Dominant Urinary Tract Malformations
BackgroundCongenital abnormalities of the kidney and the urinary tract are the most common cause of pediatric kidney failure. These disorders are highly heterogeneous, and the etiologic factors are poorly understood.MethodsWe performed genomewide linkage analysis and whole-exome sequencing in a family with an autosomal dominant form of congenital abnormalities of the kidney or urinary tract (seven affected family members). We also performed a sequence analysis in 311 unrelated patients, as well as histologic and functional studies.ResultsLinkage analysis identified five regions of the genome that were shared among all affected family members. Exome sequencing identified a single, rare, deleterious variant within these linkage intervals, a heterozygous splice-site mutation in the dual serine-threonine and tyrosine protein kinase gene (DSTYK). This variant, which resulted in aberrant splicing of messenger RNA, was present in all affected family members. Additional, independent DSTYK mutations, including nonsense and splice-site mutations, were detected in 7 of 311 unrelated patients. DSTYK is highly expressed in the maturing epithelia of all major organs, localizing to cell membranes. Knockdown in zebrafish resulted in developmental defects in multiple organs, which suggested loss of fibroblast growth factor (FGF) signaling. Consistent with this finding is the observation that DSTYK colocalizes with FGF receptors in the ureteric bud and metanephric mesenchyme. DSTYK knockdown in human embryonic kidney cells inhibited FGF-stimulated phosphorylation of extracellular-signal-regulated kinase (ERK), the principal signal downstream of receptor tyrosine kinases.ConclusionsWe detected independent DSTYK mutations in 2.3% of patients with congenital abnormalities of the kidney or urinary tract, a finding that suggests that DSTYK is a major determinant of human urinary tract development, downstream of FGF signaling. (Funded by the National Institutes of Health and others.)